歌舞姬面谱综合症（歌舞伎面谱综合症治疗方法）
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歌舞伎面谱综合症|Kabuki综合征
歌舞伎面谱综合征，即 Kabuki综合 征(KS)(Kabuki化妆综合征， Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的，她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子，所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见，而且没有治愈的可能。
约1/3—1/2的Kabuki综合征患者有眼部疾患，最常见的包括上睑下垂、斜视、巩膜蓝染、少见的有屈光不正、Peters’畸形、眼球震颤、动眼神经麻痹、MarcusGunn’S现象，白内障、视神经发育不良、先天性巨角膜或小角膜、视网膜缺损等。
这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
歌舞伎面谱综合征的临床表现
神经系统：此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。随年龄的增加此症状有所缓解。一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。
基本表现是下眼睑外翻，以及浓妆的容貌。但是前面提到的那些畸形外貌也是存在的，只不过是少数。而且这些人还有着其它的一些病状，这些病状相比于外貌来说就是更悲惨的了。
近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
一：眼部异常漂亮 从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。
有种疾病叫孩子太漂亮,出生自带眼妆,产检无法查出的罕见病
1、“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。
2、近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
3、自毁容貌综合征是由于鸟嘌呤和次黄嘌呤的缺失，导致体内的尿酸过多，引起面容出现改变的病症。
歌舞伎综合征:长得漂亮也是病,这种病产检都查不出来
1、而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。
2、外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。
3、由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的，她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子，所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见，而且没有治愈的可能。
4、由于这种病最早在日本发现，世界各地患儿中，也以日本孩子居多，又因为得了这种病的小孩都长得很漂亮，尤其是眼睛跟日本传统歌舞伎的装扮有些相似，于是歌舞伎综合征的说法就这么产生了，这种病也叫Kabuki综合征。
歌舞伎面谱综合征的病源
1、造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：①基因遗传 有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
2、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
3、歌舞伎综合征是一种很罕见的疾病，这种病属于遗传综合征，所以患者基本上也都是儿童。
歌舞伎面谱综合征的病例
歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月，大到一二十岁的人都有。
近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
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